ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਡੀ.ਐਸ. ਜਾਂ ਡੀ. ਐਨ.ਐਸ.), ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਨਾਂ ਨਾਲ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਰਡਰ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਤੀਜੀ ਕਾਪੀ ਜਾਂ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ।[2] ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੇਰੀ, ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ, ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ।[1] ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਨੌਜਵਾਨ ਬਾਲਗ ਦੀ ਔਸਤ ਆਈਕਯੂ 50 ਹੈ, 8- ਜਾਂ 9-ਸਾਲ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਾਨਸਿਕ ਯੋਗਤਾ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।[7]

Down syndrome
ਸਮਾਨਾਰਥੀ ਸ਼ਬਦDown's syndrome, Down's, trisomy 21
A boy with Down syndrome assembling a bookcase
ਵਿਸ਼ਸਤਾMedical genetics, pediatrics
ਲੱਛਣDelayed physical growth, characteristic facial features, mild to moderate intellectual disability[1]
ਕਾਰਨThird copy of chromosome 21[2]
ਜ਼ੋਖਮ ਕਾਰਕOlder mother[3]
ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਦਾ ਤਰੀਕਾPrenatal screening, genetic testing[4]
ਇਲਾਜEducational support, sheltered work environment[5][6]
PrognosisLife expectancy 50 to 60 (developed world)[7][8]
ਅਵਿਰਤੀ5.4 million (0.1%)[1][9]
ਮੌਤਾਂ26,500 (2015)[10]

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ।[7] ਇਹ ਹਰ ਸਾਲ ਪ੍ਰਤੀ 1,000 ਨਵ ਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।[1] 2015 ਵਿੱਚ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਸ਼ਵਭਰ ਵਿੱਚ 5.4 ਮਿਲੀਅਨ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਸੀ ਅਤੇ 27,000 ਮੌਤਾਂ ਹੋਈਆਂ ਸਨ, 1990 ਵਿੱਚ 43,000 ਮੌਤਾਂ ਹੋਈਆਂ ਸਨ।[9][10][11] ਇਸ ਦਾ ਨਾਂ ਬ੍ਰਿਟਿਸ਼ ਡਾਕਟਰ ਜਾਨ ਲੈਂਗਨ ਡਾਊਨ ਦਿੱਤਾ ਸੀ, ਜਿਸ ਨੇ 1866 ਵਿੱਚ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਸੀ.[12] ਹਾਲਾਤ ਦੇ ਕੁਝ ਪਹਿਲੂ 1838 ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਜੀਨ-ਏਟਿਨੀ ਡੋਮੀਨੀਕ ਐਸਕੁਆਰੋਲ ਅਤੇ 1844 ਵਿੱਚ ਐਡੋਵਾਡ ਸੇਗੁਇਨ ਦੁਆਰਾ ਦੱਸੇ ਗਏ ਸਨ।[13] 1959 ਵਿਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਦੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ।[12]

ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਲੱਛਣ

ਸੋਧੋ
 
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦਾ ਡਰਾਇੰਗ
 
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਇੱਕ ਅੱਠ ਸਾਲ ਦਾ ਲੜਕਾ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹਮੇਸ਼ਾ ਭੌਤਿਕ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।[14] ਬਾਲਗ ਹੋਣ 'ਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਮਰੱਥਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 8- ਜਾਂ 9-ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।[7] ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਮਾੜੀ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਫਕਸ਼ਨਿੰਗ ਹੁੰਦੀ ਹੈ[15] ਅਤੇ ਉਹ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ 'ਤੇ ਬਾਅਦ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਪਹੁੰਚਦੇ ਹਨ।[8] ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕਈ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵਧਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਖਤਰਨਾਕ ਦਿਲ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ, ਮਿਰਗੀ, ਲੀਇਕਮੀਆ, ਥਾਈਰੋਇਡ ਰੋਗ, ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਰੋਗ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾ ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾ
Mental impairment 99%[16] Abnormal teeth 60%[17]
Stunted growth 90%[18] Slanted eyes 60%[15]
Umbilical hernia 90%[19] Shortened hands 60%[17]
Increased skin on back of neck 80%[12] Short neck 60%[17]
Low muscle tone 80%[20] Obstructive sleep apnea 60%[12]
Narrow roof of mouth 76%[17] Bent fifth finger tip 57%[15]
Flat head 75%[15] Brushfield spots in the iris 56%[15]
Flexible ligaments 75%[15] Single transverse palmar crease 53%[15]
Proportionally large tongue[21] 75%[20] Protruding tongue 47%[17]
Abnormal outer ears 70%[12] Congenital heart disease 40%[17]
Flattened nose 68%[15] Strabismus ~35%[1]
Separation of first and second toes 68%[17] Undescended testicles 20%[22]

ਹਵਾਲੇ

ਸੋਧੋ
  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome". European Journal of Pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMC 2962780. PMID 20632187.
  2. 2.0 2.1 Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251.
  3. ਹਵਾਲੇ ਵਿੱਚ ਗ਼ਲਤੀ:Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named Mor2002
  4. ਹਵਾਲੇ ਵਿੱਚ ਗ਼ਲਤੀ:Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named NIH2014Diag
  5. ਹਵਾਲੇ ਵਿੱਚ ਗ਼ਲਤੀ:Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named Roi2003
  6. ਹਵਾਲੇ ਵਿੱਚ ਗ਼ਲਤੀ:Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named NADS
  7. 7.0 7.1 7.2 7.3 Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT (Feb 5, 2013). "Health and disease in adults with Down syndrome". Tidsskrift for den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke. 133 (3): 290–94. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164.
  8. 8.0 8.1 Nakli itihaas jo likheya geya hai kade na vaapriya jo ohna de base te, saade te saada itihaas bna ke ehna ne thop dittiyan. anglo sikh war te ek c te 3-4 jagaha te kiwe chal rahi c ikko war utto saal 1848 jdo angrej sara punjab 1845 ch apne under kar chukke c te oh 1848 ch kihna nal jang ladd rahe c. Script error: The function "citation198.168.27.221 14:54, 13 ਦਸੰਬਰ 2024 (UTC)'"`UNIQ--ref-0000003B-QINU`"'</ref>" does not exist.
  9. 9.0 9.1 GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282. {{cite journal}}: |first= has generic name (help)CS1 maint: numeric names: authors list (link)
  10. 10.0 10.1 GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1459–1544. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281. {{cite journal}}: |first= has generic name (help)CS1 maint: numeric names: authors list (link)
  11. GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet. 385 (9963): 117–71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604. PMID 25530442. {{cite journal}}: |first= has generic name (help)CS1 maint: numeric names: authors list (link)
  12. 12.0 12.1 12.2 12.3 12.4 Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics. 59 (1): 137–57. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. PMID 22789577.
  13. Nakli itihaas jo likheya geya hai kade na vaapriya jo ohna de base te, saade te saada itihaas bna ke ehna ne thop dittiyan. anglo sikh war te ek c te 3-4 jagaha te kiwe chal rahi c ikko war utto saal 1848 jdo angrej sara punjab 1845 ch apne under kar chukke c te oh 1848 ch kihna nal jang ladd rahe c. Script error: The function "citation198.168.27.221 14:54, 13 ਦਸੰਬਰ 2024 (UTC)'"`UNIQ--ref-00000040-QINU`"'</ref>" does not exist.
  14. Nakli itihaas jo likheya geya hai kade na vaapriya jo ohna de base te, saade te saada itihaas bna ke ehna ne thop dittiyan. anglo sikh war te ek c te 3-4 jagaha te kiwe chal rahi c ikko war utto saal 1848 jdo angrej sara punjab 1845 ch apne under kar chukke c te oh 1848 ch kihna nal jang ladd rahe c. Script error: The function "citation198.168.27.221 14:54, 13 ਦਸੰਬਰ 2024 (UTC)'"`UNIQ--ref-00000041-QINU`"'</ref>" does not exist.
  15. 15.0 15.1 15.2 15.3 15.4 15.5 15.6 15.7 Nakli itihaas jo likheya geya hai kade na vaapriya jo ohna de base te, saade te saada itihaas bna ke ehna ne thop dittiyan. anglo sikh war te ek c te 3-4 jagaha te kiwe chal rahi c ikko war utto saal 1848 jdo angrej sara punjab 1845 ch apne under kar chukke c te oh 1848 ch kihna nal jang ladd rahe c. Script error: The function "citation198.168.27.221 14:54, 13 ਦਸੰਬਰ 2024 (UTC)'"`UNIQ--ref-00000042-QINU`"'</ref>" does not exist.
  16. Nakli itihaas jo likheya geya hai kade na vaapriya jo ohna de base te, saade te saada itihaas bna ke ehna ne thop dittiyan. anglo sikh war te ek c te 3-4 jagaha te kiwe chal rahi c ikko war utto saal 1848 jdo angrej sara punjab 1845 ch apne under kar chukke c te oh 1848 ch kihna nal jang ladd rahe c. Script error: The function "citation198.168.27.221 14:54, 13 ਦਸੰਬਰ 2024 (UTC)'"`UNIQ--ref-00000043-QINU`"'</ref>" does not exist.
  17. 17.0 17.1 17.2 17.3 17.4 17.5 17.6 Nakli itihaas jo likheya geya hai kade na vaapriya jo ohna de base te, saade te saada itihaas bna ke ehna ne thop dittiyan. anglo sikh war te ek c te 3-4 jagaha te kiwe chal rahi c ikko war utto saal 1848 jdo angrej sara punjab 1845 ch apne under kar chukke c te oh 1848 ch kihna nal jang ladd rahe c. Script error: The function "citation198.168.27.221 14:54, 13 ਦਸੰਬਰ 2024 (UTC)'"`UNIQ--ref-00000044-QINU`"'</ref>" does not exist.
  18. Nakli itihaas jo likheya geya hai kade na vaapriya jo ohna de base te, saade te saada itihaas bna ke ehna ne thop dittiyan. anglo sikh war te ek c te 3-4 jagaha te kiwe chal rahi c ikko war utto saal 1848 jdo angrej sara punjab 1845 ch apne under kar chukke c te oh 1848 ch kihna nal jang ladd rahe c. Script error: The function "citation198.168.27.221 14:54, 13 ਦਸੰਬਰ 2024 (UTC)'"`UNIQ--ref-00000045-QINU`"'</ref>" does not exist.
  19. Nakli itihaas jo likheya geya hai kade na vaapriya jo ohna de base te, saade te saada itihaas bna ke ehna ne thop dittiyan. anglo sikh war te ek c te 3-4 jagaha te kiwe chal rahi c ikko war utto saal 1848 jdo angrej sara punjab 1845 ch apne under kar chukke c te oh 1848 ch kihna nal jang ladd rahe c. Script error: The function "citation198.168.27.221 14:54, 13 ਦਸੰਬਰ 2024 (UTC)'"`UNIQ--ref-00000046-QINU`"'</ref>" does not exist.
  20. 20.0 20.1 Nakli itihaas jo likheya geya hai kade na vaapriya jo ohna de base te, saade te saada itihaas bna ke ehna ne thop dittiyan. anglo sikh war te ek c te 3-4 jagaha te kiwe chal rahi c ikko war utto saal 1848 jdo angrej sara punjab 1845 ch apne under kar chukke c te oh 1848 ch kihna nal jang ladd rahe c. Script error: The function "citation198.168.27.221 14:54, 13 ਦਸੰਬਰ 2024 (UTC)'"`UNIQ--ref-00000047-QINU`"'</ref>" does not exist.
  21. Perkins, JA (December 2009). "Overview of macroglossia and its treatment". Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery. 17 (6): 460–65. doi:10.1097/moo.0b013e3283317f89. PMID 19713845.
  22. Nakli itihaas jo likheya geya hai kade na vaapriya jo ohna de base te, saade te saada itihaas bna ke ehna ne thop dittiyan. anglo sikh war te ek c te 3-4 jagaha te kiwe chal rahi c ikko war utto saal 1848 jdo angrej sara punjab 1845 ch apne under kar chukke c te oh 1848 ch kihna nal jang ladd rahe c. Script error: The function "citation198.168.27.221 14:54, 13 ਦਸੰਬਰ 2024 (UTC)'"`UNIQ--ref-00000049-QINU`"'</ref>" does not exist.