XYY ਸਿੰਡਰੋਮ
XYY ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਵਸਥਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪੁਰਸ਼ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਘੱਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਲੰਬਾ ਹੋਣਾ, ਫਿਣਸੀ, ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਵੱਧ ਹੋਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਵਿਅਕਤੀ ਆਮ ਤੌਰ' ਤੇ ਹਰ ਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਆਮ ਪ੍ਰਜਨਨ ਵੀ ਸ਼ਾਮਿਲ ਹੈ।
| XYY ਸਿੰਡਰੋਮ | |
|---|---|
| ਤਸਵੀਰ:XYY Syndrome DNA.jpg | |
| 47,XYY ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਪੁਰਸ਼ ਦੇ ਕੇਰੀਓਟਾਇਪ | |
| ਵਿਸ਼ਸਤਾ | ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ |
| ਲੱਛਣ | ਲੰਬਾਈ, ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ[1] |
| ਗੁਝਲਤਾ | ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ, ADHD[2] |
| ਕਾਰਨ | ਜੈਨੇਟਿਕਸ[3] |
| ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਦਾ ਤਰੀਕਾ | ਕ੍ਰੋਮੋਮੋਮਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ[3] |
| ਬਚਾਅ | ਕੋਈ ਨਹੀਂ[2] |
| ਇਲਾਜ | ਸਪੀਚ ਥੈਰੀਪੀ[3] |
| Prognosis | ਚੰਗਾ[3] |
| ਅਵਿਰਤੀ | ~ 1,000 ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 1[1] |
ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਪਰ ਇਹ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਦੇ ਸੈੱਲ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਘਟਨਾ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ।ਨਿਦਾਨ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੁਆਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ 46 ਦੀ ਬਜਾਏ 47 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨੂੰ 47,XYY ਕਾਰਓਟਿਪ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਬੋਲਣ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ (ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ) ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।[3] ਨਤੀਜੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚੰਗੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਰੋਕਥਾਮ ਸੰਭਵ ਨਹੀਂ ਹੈ। 1000 ਵਿਚੋਂ 1 ਦੇ ਕਰੀਬ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।[1] ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਇਸ ਗੱਲ ਤੋਂ ਅਣਜਾਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਇਹ ਹੈ।[2] ਇਸ ਹਾਲਤ ਨੂੰ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1961 ਵਿੱਚ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ।[4]
ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਲੱਛਣ
ਸੋਧੋਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣ
ਸੋਧੋ47, XYY ਕਾਰਯੋਟਾਈਪ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਵਾਧੇ ਦੀ ਦਰ ਵੱਧ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅੰਤਮ ਉਚਾਈ ਔਸਤਨ ਨਾਲੋਂ 7 ਸੈ:ਮੀਟਰ (3") ਵੱਧ। ਐਡਿਨਬਰਗ, ਸਕਾਟਲੈਂਡ ਵਿੱਚ, ਅੱਠ 47, XYY ਮੁੰਡੇ ਜੋ 1967-19 72 ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਸਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜਨਮੇ ਪ੍ਰੀਖਣ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਵਿੱਚ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ।[5] 18 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਓਹਨਾ ਦੀ ਔਸਤ ਉਚਾਈ 188.1 ਸੈਮੀ (6'2") ਸੀ - ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਔਸਤ ਉਮਰ 174.1 ਸੈਮੀ (5'8½ "), ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਵਾਂ ਦੀ ਔਸਤਨ ਉਚਾਈ 162.8 ਸੈਂਟੀਮੀਟਰ (5'4") ਸੀ।[6]
ਤਿੰਨ ਐਕਸ / ਯੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੂਡੋੋਓਟੋਸੋਮਾਲ ਏਰੀਏ (ਪੀ.ਏ.ਆਰ.1) ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੀਨ ਡੋਜ਼ ਨੂੰ ਐਸੋ.ਐਚ.ਓ.ਐਕਸ. ਜੀਨ ਨੂੰ ਸਾਰੇ ਤਿੰਨ ਲਿੰਗੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਟ੍ਰਿਸੋਮੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਗਈ ਵਧੇ ਕੱਦ ਦਾ ਕਾਰਨ ਮੰਨਿਆ ਗਿਆ ਹੈ: 47, XXX, 47, XXY, ਅਤੇ 47, XYY।[7] ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਮੁੱਢਲੇ ਕੇਸਾਂ ਦੀਆਂ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਮੁਸੀਬਤ ਦਾ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ, ਪਰ ਮੁਹਾਸੇ ਵਿੱਚ ਮਾਹਿਰ ਚਮੜੀ ਵਿਗਿਆਨੀ ਹੁਣ 47, XYY ਨਾਲ ਇਸ ਦੇ ਸਬੰਧਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਤੇ ਸ਼ੱਕ ਕਰਦੇ ਹਨ।[8] ਪ੍ਰੀਨੈਟਲ ਟਸਟ ਟੋਸਟੋਰਨ ਦੇ ਪੱਧਰ 47, XYY ਨਰ ਵਿੱਚ ਆਮ ਹਨ।[9]
ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ 47, XYY ਮਰਦਾਂ ਦਾ ਲਿੰਗੀ ਵਿਕਾਸ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਾਧਾਰਨ ਪ੍ਰਜਨਨਤਾ ਸ਼ਕਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।[10][11]
ਕਾਰਨ
ਸੋਧੋ47, XYY ਵਿਰਾਸਤੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ, ਪਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਰਚਨਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਘਟਨਾ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ। Anaphase II (ਮੀਓਸੌਸ II) ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਛੋੜੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਘਟਨਾ ਨੂੰ ਨੋਨ-ਡਿਸਜੰਕਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਈ-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇ ਇਹਨਾਂ ਅਟਿਪੀਕੀਅਲ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਣਾਵਟ ਵਿੱਚ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰੇਕ ਕੋਸ਼ੀਕਾ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ Y-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੋਵੇਗਾ।[12]
ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਭਰੂਣਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪੋਸਟ-ਜੀਯਗਾਗੈਟ ਮਾਈਟੋਸਿਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਨੋਨ-ਡਿਸਜੰਕਸ਼ਨ ਤੋਂ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਵਾਈ-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ। ਇਹ 46, XY / 47, XYY ਮੋਜ਼ੇਕ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਨਿਦਾਨ
ਸੋਧੋ47, XYY ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਟਾਈਮ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲਗਦਾ। ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਐਮਨੀਓਸੈਨਟਿਸਿਸ ਅਤੇ ਕੋਰਯੋਨਿਕ ਵੈਲੂਸ ਨਮੂਨੇ ਦੁਆਰਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਕਰਕੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਅਸਮਾਨਤਾ ਵੇਖੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।[13]
ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ 47 ਦੇ ਦਰਮਿਆਨ ਸਿਰਫ 15-20% ਬੱਚੇ, ਆਪਣੇ ਜੀਵਣ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਸ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 30% ਨੂੰ ਪੈਨਕੈਟਲੀ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਬਾਕੀ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਜਣੇਪੇ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਲਗਭਗ ਅੱਧਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਕਾਰਨ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਕਿਸ਼ੋਰ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਬਾਕੀ ਕੁੱਝ ਕਾਰਣਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਜਣਨ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (5%) ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।[14]
ਐਪੀਡੈਮਿਓਲਾਜੀ
ਸੋਧੋ1,000 ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 1 ਦੀ ਉਮਰ ਇੱਕ 47, XYY ਕਾਰੀਓਟਾਈਪ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। 47,XYY ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਹਵਾਲੇ
ਸੋਧੋ- ↑ 1.0 1.1 1.2 "47,XYY syndrome". Genetics Home Reference (in ਅੰਗਰੇਜ਼ੀ). January 2009. Retrieved 2017-03-19.
- ↑ 2.0 2.1 2.2 "47, XYY syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (in ਅੰਗਰੇਜ਼ੀ). 2017. Archived from the original on 11 ਨਵੰਬਰ 2017. Retrieved 11 November 2017.
- ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 "XYY Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2012. Retrieved 11 November 2017.
- ↑ Bostwick, David G.; Cheng, Liang (2014). Urologic Surgical Pathology E-Book (in ਅੰਗਰੇਜ਼ੀ). Elsevier Health Sciences. p. 682. ISBN 9780323086196.
- ↑ Nielsen, Johannes (1998). "How is height growth?". XYY males. An orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark. Archived from the original on 2010-03-07.
- ↑ Ratcliffe, Shirley G.; Pan, Huiqi; McKie, Mark (November–December 1992). "Growth during puberty in the XYY boy". Annals of Human Biology. 19 (6): 579–587. doi:10.1080/03014469200002392. PMID 1476413.
- ↑ Cohen, Pinchas; Shim, Melanie (2007). "Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth syndromes". In Kliegman, Robert M.; Behrman, Richard E.; Jenson, Hal B.; Stanton, Bonita F. (eds.). Nelson textbook of pediatrics (18th ed.). Philadelphia: Saunders. pp. 2303–2307. ISBN 1-4160-2450-6.
- ↑ Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. (2000). Acne and rosacea (3rd ed.). Philadelphia: Springer-Verlag. p. 377. ISBN 3-540-66751-2.
- ↑ Ratcliffe, Shirley G.; Read, Graham; Pan, Huiqi; Fear, Claudine; Lindenbaum, Richard; Crossley, Jennifer (September 1994). "Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males". Horm Res. 42 (3): 106–109. doi:10.1159/000184157. PMID 7995613.
- ↑ Gardner, R.J. McKinlay; Sutherland, Grant R. (2004). Chromosome abnormalities and genetic counseling (3rd ed.). Oxford: Oxford University Press. pp. 29–30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424–430. ISBN 0-19-514960-2.
From early meiotic studies, it was concluded that the extra Y was eliminated before the spermatocyte formed, with an X-Y bivalent usually seen at diakinesis, and more recent studies support this concept. However, FISH analyses of sperm, enabling hundreds of cells to be analyzed, have shown a very small increased faction of 24,YY spermatozoa in the ejaculate of XYY men (Table 12-1). Thus it appears the vast majority of spermatocytes lose the extra Y before entering meiosis, a very few XYY primary spermatocytes are able to slip through and produce YY (and XY) spermatozoa. These cytogenetic findings parallel the observation that XYY men have no discernible increase in risk to have children with a sex chromosome abnormality. A true increased risk of a fraction of a per cent could be distinguished only with the greatest of difficulty when the background population risk is of a similar order of magnitude. As for the autosomes, no convincing case exists for any increased risk for aneuploidy in the children of men with 47,XYY.
To our knowledge, there is no report of a discernibly increased risk for the XYY male to have chromosomally abnormal children. A slight increase in gonosomal imbalances in sperm (Table 12-1) might nevertheless lead some to choose prenatal diagnosis. - ↑ Gardner, R.J. McKinlay; Sutherland, Grant R.; Shaffer, Lisa G. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling (4th ed.). Oxford: Oxford University Press. pp. 9–10, 12, 36, 52, 221, 224, 230, 285–286, 293, 440–441, 477–480, 484. ISBN 978-0-19-537533-6.
The two other conditions, XXX and XYY, apparently have little effect on fertility; furthermore, they are not discernibly associated with any increased risk for chromosomally abnormal offspring.
While the IQ is in the normal range, it is usually lower than those of sibs or controls, and about half of XYY boys have a mild learning difficulty, and may display poor attention and impulsivity in the classroom. - ↑ Robinson, David O.; Jacobs, Patricia A. (November 1, 1999). "The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype" (PDF). Hum Mol Genet. 8 (12): 2205–2209. doi:10.1093/hmg/8.12.2205. PMID 10545600.
- ↑ National Organization for Rare Disorders (2003). NORD Guide to Rare Disorders (in ਅੰਗਰੇਜ਼ੀ). Lippincott Williams & Wilkins. p. 91. ISBN 9780781730631.
- ↑ Davis, Andrew S. (2012-12-20). Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach (in ਅੰਗਰੇਜ਼ੀ). Springer Publishing Company. p. 586. ISBN 9780826109286.