ਟ੍ਰਿਪਲ X ਸਿੰਡਰੋਮ
ਟ੍ਰਿਪਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, (ਅੰਗ੍ਰੇਜ਼ੀ: Triple X syndrome) ਜਿਸਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ X ਅਤੇ 47,XXX ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਕ ਮਾਦਾ ਦੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ।
| ਟ੍ਰਿਪਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ | |
|---|---|
| ਸਮਾਨਾਰਥੀ ਸ਼ਬਦ | ਟ੍ਰਿਪਲੋ-ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਐਕਸ, XXX ਸਿੰਡਰੋਮ, 47, XXX ਸਿੰਡਰੋਮ[1] |
 | |
| ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਐਕਸ ਵਾਲੀ 9 ਸਾਲ ਦੀ ਲੜਕੀ ਵਿੱਚ ਹਾਈਪਰਟੈਲੋਰਿਜ਼ਿਮ[2] | |
| ਵਿਸ਼ਸਤਾ | ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ |
| ਲੱਛਣ | ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਲੰਬਾ[1] |
| ਗੁਝਲਤਾ | ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਦਾ ਘਟਨਾ, ਦੌਰੇ, ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ[1] |
| ਕਾਰਨ | ਰੈਂਡਮ ਘਟਨਾ[1] |
| ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਦਾ ਤਰੀਕਾ | ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ[3] |
| ਇਲਾਜ | ਸਪੀਚ ਥੈਰਪੀ, ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥਰੈਪੀ, ਕੌਂਸਲਿੰਗ[3] |
| ਅਵਿਰਤੀ | 1 ਪ੍ਰਤੀ 1,000 ਔਰਤ[2] |
ਜੋ ਲੋਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਉਹ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਲੰਬੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਭੌਤਿਕ ਅੰਤਰ ਅਤੇ ਆਮ ਜਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਕਦੇ ਕਦੇ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਘਟੀ ਲਹਿਰ, ਦੌਰੇ ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।[1]
ਟ੍ਰਿਪਲ X ਇਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਘਟਨਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਟ੍ਰਿਪਲ ਐਕਸ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਮਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਜਨਨ ਕੋਸ਼ਾਣੂਆਂ ਦੀ ਵੰਡ ਦੌਰਾਨ ਜਾਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਇੱਕ ਪੀੜੀ ਤੋਂ ਅਗਲੀ ਪੇਸ਼ੀ ਤੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। XXX ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਵੀ ਸ਼ਾਮਿਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਨਿਦਾਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੁਆਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।[3]
ਇਲਾਜ ਵਿਚ ਬੋਲਣ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ, ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥੈਰਪੀ, ਅਤੇ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਹਰ 1,000 ਔਰਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 90% ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਕੇਵਲ ਕੁਝ ਜਾਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਨਜ਼ਰ ਨਹੀਂ ਆਉਂਦੇ ਹਨ।[2] ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1959 ਵਿਚ ਇਸ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ।[4]
ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਲੱਛਣ
ਸੋਧੋਕਿਉਂਕਿ ਟ੍ਰਿਪਲ X ਔਰਤਾਂ ਦੀ ਬਹੁਗਿਣਤੀ ਦਾ ਕਦੇ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲਗਦਾ, ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਸਧਾਰਨਕਰਨ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਅਧਿਐਨ ਕੀਤੇ ਗਏ ਨਮੂਨੇ ਛੋਟੇ ਸਨ ਅਤੇ ਗੈਰ-ਪ੍ਰਤੀਨਿਧੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਰ ਔਰਤ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਲਾਲੀਕਰਣ, ਸਰਗਰਮੀ ਅਤੇ ਬਾਰ ਸਵਾਰਾਂ ਦੇ ਗਠਨ ਕਰਕੇ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਮੇਂ ਸਿਰਫ ਇਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਰਗਰਮ ਹੈ। ਟ੍ਰਿਪਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਹਰ ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਦੋ ਬਾਰ ਦੇ ਲਾਜ਼ਮੀ ਅੰਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਜਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਹਲਕੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਜਾਂ ਕੋਈ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਕੁਝ ਔਰਤਾਂ ਦੂਜਿਆਂ ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
ਸਰੀਰਕ
ਸੋਧੋਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਲੰਬਾ ਕੱਦ, ਲੰਬਕਾਰੀ ਚਮੜੀ ਦੇ ਫੋਲਡ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਕੋਨਿਆਂ, ਮਾੜੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਅਤੇ 5ਵੀਂ ਉਂਗਲ ਤੋਂ ਚੌਥੀ ਵੱਲ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਕਰ ਪਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਸਿਰ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।[5]
ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਵੱਧ ਲੰਬਾ ਹੋਣ ਦੇ ਇਲਾਵਾ, XXX ਮਾਦਾ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਦਰਸਾਉਣ ਯੋਗ ਭੌਤਿਕ ਵਿਗਾੜ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਮਾੜਾ ਤਾਲਮੇਲ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਿਹੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਦੀਆਂ ਉੱਚੀਆਂ ਦਰਾਂ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ।
ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ
ਸੋਧੋਟ੍ਰਿਪਲ ਐਕਸ ਸਿਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਮਹਿਲਾਵਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਭਾਸ਼ਾ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜਿਹਨਾਂ ਔਸਤ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹਨ, ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਆਈਕਿਊ 20 ਪੁਆਇੰਟ ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਮਾੜੇ ਸ੍ਵੈ-ਮਾਣ, ਚਿੰਤਾ ਅਤੇ ਉਦਾਸੀ ਵੀ ਆਮ ਹਨ।
ਨਿਦਾਨ
ਸੋਧੋXXX ਮਹਿਲਾਵਾਂ ਦੀ ਬਹੁਗਿਣਤੀ ਦਾ ਕਦੇ ਕਦੇ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲਗਦਾ, ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਉਹ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਕਾਰਣਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਟ੍ਰਿਪਲ ਐਕਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਦੁਆਰਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ (ਕਿਰਾਇਓਟਾਈਪ) ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੈ। ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਨੇਸਫਾਲੋਗ੍ਰਾਫੀ ਉੱਤੇ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਟ੍ਰਿਪਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਅਮੀਨੋਐਨਸੇਸਿਸ ਜਾਂ ਕਰੋਯੋਨੀਕ ਵੈੱਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ ਰਾਹੀਂ ਪੈਨੇਟੇਟਲੀ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਡੈਨਮਾਰਕ ਵਿੱਚ, 1970 ਅਤੇ 1984 ਦੇ ਦਰਮਿਆਨ, ਤੀਜੇ-ਐਕਸ ਦੇ ਨਾਲ ਪੂਰਵ-ਨਿਰਧਾਰਿਤ ਭ੍ਰੂਣਾਂ ਦੇ 76% ਨੂੰ ਅਧੂਰਾ ਰਹਿ ਗਿਆ। 1987 ਤੱਕ, ਇਹ ਅੰਕੜੇ ਘਟ ਕੇ 56% ਹੋ ਗਏ। ਸੁਧਰੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਗਰਭਪਾਤ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਘੱਟ ਗਈ ਹੈ। ਨੀਦਰਲੈਂਡਜ਼ ਵਿੱਚ, 1991 ਤੋਂ 2000 ਵਿਚਕਾਰ, 33% (18/54) ਜੋੜੇ ਜੋ ਕਿ 47 ਦੇ ਇੱਕ ਪੂਰਵ-ਵਿਆਹੁਤਾ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਦੇ ਨਾਲ ਸੀ, ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਨ ਲਈ ਚੁਣੇ ਗਏ। ਜੇ ਸੰਤੁਲਿਤ ਜਾਣਕਾਰੀ ਸੰਭਾਵੀ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਪ੍ਰੈਕਟੀਕਲ ਤੌਰ ਤੇ, ਸਵੈ-ਇੱਛਤ ਸਮਾਪਤੀ (ਗਰਭਪਾਤ) ਦੀਆਂ ਘਟਨਾਵਾਂ ਘਟੀਆਂ ਹਨ।
ਇਲਾਜ
ਸੋਧੋਇੱਕ ਸਥਿਰ ਘਰ ਦਾ ਮਾਹੌਲ ਕੁਝ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਐਪੀਡੈਮਿਓਲਾਜੀ
ਸੋਧੋਟ੍ਰੈੱਲਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ 1000 ਕੁੜੀਆਂ ਵਿੱਚ 1 ਦੇ ਲਗਭਗ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਔਸਤਨ, ਟ੍ਰਿਪਲ X ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਪੰਜ ਤੋਂ ਦਸ ਲੜਕੀਆਂ ਹਰ ਰੋਜ਼ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।[6]
ਹਵਾਲੇ
ਸੋਧੋ- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 "triple X syndrome". GHR. June 2014. Archived from the original on 27 July 2016. Retrieved 26 September 2016.
{{cite web}}: Unknown parameter|dead-url=ignored (|url-status=suggested) (help) - ↑ 2.0 2.1 2.2 Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L (11 May 2010). "A review of trisomy X (47,XXX)". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5: 8. doi:10.1186/1750-1172-5-8. PMC 2883963. PMID 20459843.
{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link) - ↑ 3.0 3.1 3.2 "47 XXX syndrome". GARD. 16 March 2016. Archived from the original on 5 November 2016. Retrieved 26 September 2016.
{{cite web}}: Unknown parameter|dead-url=ignored (|url-status=suggested) (help) - ↑ Wright, David (2011). Downs: The history of a disability (in ਅੰਗਰੇਜ਼ੀ). OUP Oxford. p. 159. ISBN 9780191619786. Archived from the original on 2017-09-11.
{{cite book}}: Unknown parameter|dead-url=ignored (|url-status=suggested) (help) - ↑ "Triple X syndrome". Mayo Clinic. August 17, 2010. Archived from the original on 2012-02-28.
- ↑ National Library of Medicine (2007). "Genetics Home Reference: Triple X syndrome". Archived from the original on 2007-03-12. Retrieved 2007-03-22.
{{cite web}}: Unknown parameter|dead-url=ignored (|url-status=suggested) (help)